Lexikon: Chromosom

 

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Ein Chromosom' (v. Griechische Sprache|griech.: chromos = Farbe + soma = Körper; also anfärbbares Körperchen) ist die Organisationsstruktur der mancher Eukaryoten|eukaryotischer Organismus|Organismen. Ein Chromosom ist ein langer, kontinuierlicher Strang aus Desoxyribonukleinsäure (), der um eine Vielzahl von Histonen (Kernproteinen) herumgewickelt und mehrfach zu einer kompakten Form spiralisiert werden kann. Chromosomen liegen in verschiedenen Spiralisierungszuständen vor. Während der Zellkernteilung () werden sie so kompakt verdichtet, dass sie anfärbbar und im Lichtmikroskop bereits bei geringerer Vergrößerung erkennbar sind.

Die Chromosomen wurden 1842 von Carl Wilhelm von Nägeli entdeckt, jedoch als "transitorische Zytoblasten" missgedeutet. 1910 zeigte Thomas Hunt Morgan, dass die Chromosomen die Träger der Gene, also der Erbinformation, sind.

Auch die bei frei im befindlichen DNA-Moleküle werden als Bakterienchromosom bezeichnet.

Jedes Chromosom der Eukaryoten besteht sowohl bei haploiden als auch bei diploiden Organismen zu Beginn einer Zellkernteilung aus zwei Chromatiden, die am Centromer miteinander verbunden sind (Zwei-Chromatiden-Chromosom). Nach erfolgter Kernteilung besteht das Chromosom nur noch aus einem Chromatid (einer Chromatide), liegt also als Ein-Chromatid-Chromosom vor, doch verdoppelt sich dieses nach einiger Zeit wieder zu einem Zwei-Chromatiden-Chromosom.

Die kompakte Form des Chromosoms

Bild: Chromosom_Chromatide_Feinstruktur.png Während der Mitose (Zellkernteilung) verkürzen sich die Chromatinfäden zu so genannten Metaphasechromosomen (Zwei-Chromatiden-Chromosomen). Dabei wird das mit den Histonen verbundene fädige Material der DNA mehrfach spiralig aufgewickelt, wobei erst die kompakte Form des Chromosoms entsteht. Nur in diesem spiralisierten Zustand sind die Chromosomen unter einem Mikroskop|Lichtmikroskop sichtbar. Wenn keine Kernteilung stattfindet, existieren die Chromosomen in Eukaryoten im "entspannten" (entspiralisierten) Zustand als längere DNA-Fäden im , wobei die DNA in größeren Abständen immer wieder um Pakete aus 8 Histonen (strukturellen en, siehe Abbildung 1) gewickelt ist, so dass sie mit den vielen Histonen einer Perlenkette nicht unähnlich sieht. In diesem Zustand werden die Chromosomen als Chromatin bezeichnet. Nur in diesem entspannten, nicht spiralisierten Zustand ist die DNA zur Transkription (Biologie)|Transkription, Regulation und Duplikation (Replikation) fähig.

Prokaryonten besitzen keine Histone und keinen Zellkern; der Großteil ihres Erbmaterials liegt in Form eines einzelnen, ringförmig geschlossenen DNA-Strangs vor, der sich vergleichsweise ungeordnet im Plasma der Bakterienzelle befindet. Manchmal wird er auch als "Bakterienchromosom" bezeichnet, obwohl er mit den eukaryotischen Chromosomen nicht viel gemein hat, so dass diese Bezeichnung nicht universell empfohlen wird.

Chromosomen in Eukaryoten

Bild: chromatin_chromosom.png

  1. DNA-Doppelhelix
  2. Chromatinstrang (DNA mit Histonen)
  3. Kondensiertes Chromatin während der Interphase mit Centromer
  4. Kondensiertes Chromatin während der Prophase (nun aus zwei Chromatiden bestehend, weil sich die DNA verdoppelt hat)
  5. Metaphasechromosom (Zwei-Chromatiden-Chromosom)


Chromatin-Typen

Es werden zwei Typen von Chromatin unterschieden:

  • Euchromatin, dessen DNA aktiv ist, d.h., in Protein Proteinexpression|exprimiert werden kann. Die euchromatischen Abschnitte des Chromosoms weisen keine Unterschiede in ihrer Struktur auf, gleichgültig, in welchem Kondensationsgrad sich ein Chromosom befindet.
  • Heterochromatin, das hauptsächlich aus inaktiver DNA besteht. Es scheint strukturelle Funktionen in den verschiedenen Kondensationsstufen auszuüben. Die heterochromatischen Abschnitte des Chromosoms weisen in der Interphase den gleichen Kondensationsgrad auf wie in der Metaphase. Heterochromatin kann in zwei Untertypen unterteilt werden:
    • Konstitutives Heterochromatin, das nie exprimiert wird. Es findet sich im Bereich des Centromers und besteht gewöhnlich aus repititiven (sich wiederholenden) DNA-Sequenzen.
    • Fakultatives Heterochromatin, das manchmal exprimiert wird.

Ausbildung und Transport der Chromosomen während der Kernteilung (Mitose)

  • Prophase: In den frühen Stadien der Mitose kondensieren die Chromatinfäden zunehmend. Sie werden so von einer zugänglichen Quelle genetische Information|genetischer Information zu einer nicht mehr lesbaren, kompakten Transportform.

Im Verlauf dieses Prozesses bilden die beiden zusammengehörigen Chromatiden (kondensierte Chromatinfäden) über das verbindende Centromer ein Zwei-Chromatiden-Chromosom.

  • Metaphase: Die Chromosomen werden in der Äquatorialebene der Zelle nebeneinander angeordnet.
  • Anaphase: Ein Spindelapparat sorgt für die Trennung der Chromatiden jedes Metaphasechromosoms und ihren Transport zu entgegengesetzten Zellpolen. Dazu werden lange Mikrotubulus|Mikrotubuli sowohl an den Kinetochoren des Centromers als auch an gegenüberliegenden Enden (Polen) der Zelle befestigt.

Während der ziehen die Mikrotubuli die beiden Chromatiden auseinander, so dass jede Tochterzelle ein Chromatid (eine Chromatide), d.h. je ein Ein-Chromatid-Chromosom, erhält.

  • Telophase: Sobald sich die Zelle geteilt hat, werden die Tochterchromatiden zu Chromatinfäden dekondensiert, die dann wieder als Träger der genetischen Information zugänglich sind und sich später wieder zu Zwei-Chromatiden-Chromosomen verdoppeln.

Struktur

chromosom.png|thumb|180px|Abb. 2: Chromosom Chromosomen sind hochgradig strukturiert (Abbildung 2). So liegen e mit ähnlicher Funktion im Chromosom häufig nebeneinander. Das ist bei einem linearen Chromatinfaden nicht der Fall. Die Chromosomen besitzen eine primäre Einschnürungsstelle, das Centromer. Durch diese wird das Chromosom in zwei meist unterschiedlich lange Arme (Schenkel) unterteilt. Der kurze Arm eines Chromosoms kann bei Satellitenchromosomen (SAT-Chromosomen) durch einen Satelliten verlängert sein. Die DNA-Abschnitte in diesem Bereich kodieren für die ribosomale RNA. Die Enden des Chromosoms werden als e bezeichnet. Dort wird die DNA bei jedem Teilungsvorgang ein wenig kürzer und die Telomere spielen daher bei Alterungsprozessen eine wichtige Rolle. Neben Centromer und Telomer sind ARS-Element|ARS-Elemente (autonom replizierende sequenzen) essentielle Bestandteile eines Chromosoms, die eine Replikation des Chromosoms in der Zelle erst ermöglichen.

  1. Chromatid (Chromatide). Eines der beiden identischen Teile des Chromosoms.
  2. Centromer. Der Punkt, an dem sich die beiden Chromatiden berühren, und an dem die Mikrotubuli ansetzen.
  3. Kurzer Arm.
  4. Langer Arm.

Chromosomenzahl

Art oder Gattung (Biologie)|Gattung Chromosomenzahl

Art (Biologie)|Art oder Gattung (Biologie)|Gattung

Chromosomenzahl
Taufliege 8 46
14 Menschenaffen 48
16 Schaf 54
Taube 16 Pferd 66
Weinbergschnecke 54 Haushuhn 78
Regenwurm 32 Karpfen 104
Schwein 38 Seidenspinner 20
Saatweizen 42 Adlerfarn 104
Ruhramöbe 12 Pferdespulwurm 4
Hund 78 Natterzunge 1260
Streifenfarn 144 28
Runkelrübe 18 Apfelbaum 34
14 Kartoffel 48

Tabelle 1: Beispiele für Chromosomenzahlen (im diploiden Satz)

Innerhalb einer Art (Biologie)|Spezies ist die Chromosomenzahl in den meisten Fällen gleich (Tabelle 1). Sich Asexualität|asexuell reproduzierende Organismen haben einen Chromosomensatz, der in allen Körperzellen gleich ist. Sich sexuell fortpflanzende Tier- und Pflanzenarten haben oft somatische Zellen (normale Körperzellen) mit einem diploiden (doppelten) Chromosomensatz 2n (d.h. mit je einem Chromosom von den beiden Elternorganismen) sowie Keimzellen (Gameten), die haploid sind und nur ein Chromosom jedes Chromosomentyps enthalten. Bei manchen Spezies können aber auch Polyploidie|polyploide Chromosomensätze xn vorkommen. Wenn zwei passende (haploide) Keimzellen verschmelzen (Befruchtung), entsteht eine Zelle mit diploidem Chromosomensatz, die . Diese kann sich durch mitotische Zellteilungen zu einem diploiden Organismus entwickeln. Es gibt aber auch Fälle, bei denen die Zygote, oft nach einer mehr oder weniger langen Ruhepause, eine (Reifeteilung) durchläuft, ohne sich vorher mitotisch geteilt zu haben. Aus den dabei entstehenden vier haploiden Zellen entwickeln sich haploide Organismen. Daneben gibt es noch die Möglichkeit, dass Organismen der gleichen Art in ihrem Lebenslauf abwechselnd sowohl haploid als auch diploid sind. Dies kommt z.B. bei den Moosen und Farnen vor. (Näheres hierzu ist unter dem Stichwort Generationswechsel zu finden.) Bei den diploiden Organismen kommt es erst später, wenn sich Keimzellen in den Keimdrüsen des geschlechtsreifen Lebewesens entwickeln, zu einer Meiose. Während einer solchen Meiose können die Chromatiden sich gegenüberliegender homologer Zwei-Chromatiden-Chromosomen Teile austauschen (Crossing over oder Crossover). Dadurch entstehen genetisch neu zusammengesetzte Chromosomen, die sich von denen der Elternorganismen unterscheiden.

Karyogramm

Um die Anzahl der (diploiden) Chromosomen eines Lebewesens festzustellen, werden sie während der Metaphase im Reagenzglas mit Colchizin, einem Spindelgift, arretiert , so dass sie nicht mehr zu den Zellpolen gezogen werden können. Danach werden die Zellen angefärbt (der Name Chromosom leitet sich von seiner Anfärbbarkeit her), fotografiert und in einem Karyogramm der Größe nach angeordnet, sodass der Karyotyp bestimmt werden kann (Abbildung 3).

Chromosomen beim Menschen

Der Mensch besitzt im diploiden Zustand 46 Chromosomen. Diese werden in zwei Chromosomengruppen aufgeteilt:

  • Autosomen
    das sind alle Chromosomen außer den Geschlechtschromosomen. Beim Menschen sind das 22 Chromosomenpaare, von denen im doppelten Chromosomensatz jeweils zwei homolog sind. Sie können im Karyogramm paarweise nach ihrer Größe und ihrem (nach Anfärbung) übereinstimmenden Bandenmuster angeordnet werden, wobei man sie mit Ziffern von 1 bis 22 versieht.
  • Gonosomen
    das sind die Geschlechtschromosomen. Wie viele andere sich sexuell reproduzierende Spezies hat auch der neben den Autosomen noch zwei spezielle Geschlechtschromosomen, die unter anderem für die Geschlechtsbestimmung zuständig sind. Es gib beim Menschen zwei verschiedene Geschlechtschromosomen:
    • das X-Chromosom
    • und das Y-Chromosom


Menschen mit zwei X-Chromosomen sind Frauen (XX), Menschen mit einem X- und einem Y-Chromosom sind Männer (XY). Eine Frau besitzt also 22 Autosomenpaare und zwei identische Geschlechtschromosomen, ein Mann 22 Autosomenpaare und zwei unterschiedliche Gonosomen. Bei Frauen wird eines der X-Chromosomen inaktiviert und erscheint unter dem Mikroskop als Barr-Körperchen oder Geschlechts-Chromatin. Das Y-Chromosom des Menschen enthält an den beiden Enden noch kurze Regionen, die mit den homologen Regionen des X-Chromosoms Rekombination|rekombinieren können. Die nicht rekombinierende Region enthält etwa zur Hälfte Gene, die auch auf dem X-Chromosom vorkommen. Dies sind vor allem Gene des Grundstoffwechsels. Zwei Gene, die auch auf dem X-Chromosom vorkommen, sind nur im Hoden aktiv. Die übrigen Gene ohne Entsprechung auf dem X-Chromosom sind ebenfalls nur im Hoden aktiv, bestimmen das männliche Geschlecht und steuern die Spermium|Spermien-Produktion. Ein Verlust eines Stückes des langen Armes nahe dem Zentromer führt zu Kleinwuchs.

Genom- und Chromosomenmutationen durch Fehler bei der Kernteilung

Fehler bei der Chromosomentrennung oder beim Crossing over können zu Besonderheiten mit zum Teil schwer wiegender atik führen. Diese lassen sich in zwei Klassen einteilen:

  • Chromosomenaberrationen oder teilweise Chromosomendysplasie, gewöhnlich das Resultat eines fehlerhaften Crossover.
    • Cri-du-chat-Syndrom (Lejeune-Syndrom / Katzenschrei-Syndrom), das durch Deletion (Stückverlust) des kurzen Arms von Chromosom 5 hervorgerufen wird. Im frühen Kindesalter fallen die Kinder durch die Art und Weises ihres Schreiens auf, das an das Schreien einer Katze erinnert. Sie haben weit auseinanderliegende Augen, einen kleinen Kopf und Kiefer und sind in ihrer Intelligenzminderung|Intelligenz gemindert.
    • Wolf-Hirschhorn-Syndrom, hervorgerufen durch teilweise Deletion (Stückverlust) des kurzen Arms von Chromosom 4. Betroffene sind kognitiv schwer beeinträchtigt und haben Wachstumsstörungen.
  • Fehlende oder zusätzliche Chromosomen als Resultat einer unvollständigen chromosomalen Segregation (Genetik)|Segregation.
    • Down-Syndrom oder Trisomie 21 (dreifaches / trisomies Vorliegen von Erbmaterial des 21. Chromosoms in allen oder einigen Körperzellen). Unterschieden werden vier Formen. Häufige Symptome sind u.a. Muskelschwäche, vielfach vergleichsweise leichte Intelligenzminderung, Herzfehler.
    • Pätau-Syndrom oder Trisomie 13 (dreifaches / trisomies Vorliegen von Erbmaterial des 13. Chromosoms in allen oder einigen Körperzellen). Häufige Symptome sind u.a. Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten, Polydaktylie (Vielfingrigkeit), deutlich herabgesetzte Lebenserwartung.
    • Edwards-Syndrom oder Trisomie 18 (dreifaches / trisomes Vorliegen von Erbmaterial des 18. Chromosoms in allen oder einigen Körperzellen). Häufige Symptome sind u.a. Herzfehler, eine besondere Stellung der Finger, deutlich herabgesetzte Lebenserwartung.
    • Trisomie 8 (dreifaches / trisomies Vorliegen von Erbmaterial des 8. Chromosoms in allen oder einigen Körperzellen). Häufige Symptome sind u.a. Skoliose, Neuralrohrfehlbildungen (häufig Spina bifida), Brachydaktylie(Kurzfingrigkeit), überzählige Brustwarzen, Gaumenspalte.
    • Kleine überzählige Markerchromosomen - heterogene Gruppe von Patienten mit Karyotyp 47,XX,+mar oder 47,XY,+mar; Beinhaltet z.B. Pallister-Kilian Syndrom, Cat-Eye Syndrom, Derivativ-Chromosom 15 Syndrom, Derivativ-Chromosom 22 Syndrom, u.v.a.
    • Klinefelter-Syndrom (XXY). Männer mit diesem Syndrom sind gewöhnlich unfruchtbar, sehr groß, haben ungewöhnlich lange Arme und Beine, eine Tendenz zur Ausbildung von Brüsten (Gynäktomastie) und eine reduzierte Körperbehaarung.
    • Turner-Syndrom (X0). Frauen mit diesem Syndrom haben unterentwickelte weibliche Geschlechtsmerkmale. Sie haben eine kleine Statur, einen tiefen Haaransatz, eine ungewöhnliche Augen- und Knochenentwicklung, eine Trichterbrust und sind meist unfruchtbar. Die Intelligenz ist durchschnittlich ausgeprägt.

Literatur

  • Henn, Wolfram: Warum Frauen nicht schwach, Schwarze nicht dumm und Behinderte nicht arm dran sind. Der Mythos von den guten Genen. (2004)
  • Gholamali Tariverdian: Chromosomen, Gene, Mutationen: humangenetische Sprechstunde. Berlin: Springer-Verlag 1995
  • Walther Traut: Chromosomen: klassische und molekulare Cytogenetik. - Berlin: Springer-Verlag 1991
  • Walter Nagl: Chromosomen: Organisation, Funktion und Evolution des Chromatins. 2. Aufl. Berlin: Parey-Verlag 1980
  • Rigomar Rieger: Struktur und Strukturumbauten der Chromosomen vielzelliger Organismen. Berlin: Akademie-Verlag 1979
  • Friedhelm Göltenboth: Chromosomenpraktikum. Stuttgart: Thieme-Verlag, 1978

Siehe auch

  • Geschlechtschromosom
  • Genmutation
  • Chromosomenmutation
  • Chromosomenbesonderheit
  • Genommutation
  • FISH Technik zur Chromosomenanalyse
    • Liste der Syndrome

Weblinks


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